新華社杭州7月8日電（記者朱涵）浙江大學郭國驥教授團隊開發出一款用于基因組預測設計的深度學習AI模型“女媧CE”，能夠以超過90%的準確率預測基因組調控區域發生突變之后帶來的表型變化，并結合疾病表型設計出相應的治療位點。8日，相關成果發表于國際學術期刊《細胞》。

據介紹，基因組由DNA組成，不僅包含蛋白質的編碼序列，還包含大量不編碼蛋白質的調控序列。這兩類序列的協同作用，共同決定了生物體的復雜表型特征。

“讀懂生物體的古老遺傳‘語言’，是科學家們一直致力于攀登的科學高峰。”郭國驥說，人類基因組計劃集全球科學家之力繪制出人類基因圖譜，但多年來，科學家對其中的遺傳信息的破譯還不足10%。近年涌現的AI模型可幫助科學家們進一步快速、系統地理解隱藏在海量基因序列背后的復雜調控語言。

郭國驥團隊自主開發了超高通量、超靈敏度的單核染色質可及性測序技術，在這一技術基礎上構建了覆蓋小鼠、雞、守宮、蠑螈和斑馬魚五種代表性脊椎動物的全組織調控元件圖譜，形成優質“數據庫”，并開發出多任務深度學習AI模型“女媧CE”，實現從基因組到細胞圖譜的直接預測。

“基于大量優質的數據，‘女媧CE’模型在多項指標上超越現有的基因組AI模型。”郭國驥介紹，“女媧CE”能夠預測基因組調控元件發生突變之后對各種細胞類型帶來的表型變化，經檢測準確率超過90%。

“基于‘女媧CE’預測出的一個鐮刀型貧血癥治療性基因位點，我們對該位點進行修改，使得胎兒血紅蛋白表達量得到提升。”郭國驥表示，“女媧CE”系列模型將幫助研究人員更好地理解遺傳病發生的復雜原因，為生命科學、醫學和農學研究提供強大的支撐。